BIOLOGIA

Mutazioak

Mutazio bat material genetikoaren ausazko alterazio bat da. Oro har, mutazioak azpirakorrak dira eta ezkutuan egon ohi dira, baina akatsak eragin ditzakete eta hilgarriak izatera iritsi. Nolanahi ere, horietako asko indibiduoarentzat negatiboak izan daitezkeen arren, espeziearentzat alderdi positibo bat badute, hautespen naturala gerta dadila ahalbidetzen baitute, hau da, espezieen eboluzioa.

Geneen mutazioak

Kontzeptua eta sailkapena

Gene baten nukleotidoen sekuentzian gertatutako alterazioak dira, eta mutazio puntualak ere esaten zaie. Honela sailkatu daitezke:

  • Mutazioak basea ordezkatzeagatik: base baten ordez bestea jartzea.
    • Transizioak: purina baten ordez edo pirimida baten ordez bestea jartzea.
    • Transbertsioak: purina baten ordez pirimidina bat jartzea, edo alderantziz.
  • Mutazioak nukleotidoak galtzeagatik (ezabaketak) edo barneratzeagatik (gehikuntzak): irakurketaren ordenan edo fasean lerradura bat eragiten dute, hurrengo hirukoteak eraldatuz eta mezua egoki irakur dadila eragotziz.

Geneen mutazioen arrazoiak

  • Irakurketa-akatsak DNAren erreplikazioan.
    • Aldaketa tautomerikoak: base arruntak forma bitxi edo tautomeriko batekin orekan daude. Akats bat gertatzen bada eta tautomero bat barneratzen bada, parekatze hori aldatu egiten da eta kopia jada ez da osagarria. Irakurketa, orain, ez da moldearen berdina izango.
    • Fase-aldaketak: moldearen gainean eratzen ari den hariaren lerratze bat gertatzen da, eta ondorioz, base bat parekatu gabe geratuko da. Erreplikazioak aurrera jarraituko du, baina hari berriak base bat gehiago izango du, eta hortaz, irakurketa orain ez da moldearen berdina izango.
  • Ustekabeko lesioak, nukleotidoen egituran modu natural batez agertuko direlarik:
    • Despurinizazioa: desoxirribosarekin zuen lotura apurtzean purina galtzea.
    • Desaminazioa: base bateko talde aminoren bat galtzea, horren parekatzean aldaketaren bat eraginez.
    • Timina-dimeroa: hari beraren hurrenez hurreneko bi timinen arteko loturak.
  • Transposizioak: elementu transposakor edo mugikorren leku-aldaketa espontaneoak. Lekuz aldatzen diren DNA segmentuak dira.

DNAren konponketa-sistema

  • DNA-polimerasa eta proben zuzenketa: DNA-polimerasak (21. gaia ikusi), nukleotido berri bat gehitu aurretik, egiaztatu egiten du aurrekoa ongi parekaturik dagoela. Hala ez bada, ezabatu egiten du 3' exonukleasa jarduerari esker. Hala izanik ere, okerreko nukleotido bat gehitzen du gehitutako 107 nukleotidotik behin.
  • Konponketa-sistema: gehitutako 109 nukleotidotik behin okerreko nukleotido bat da egiten den akats-kopururik handiena. Hiru sistema desberdin daude:
    • Konponketa DNA zatituz: zenbait entzimek parte hartzen dute: endonukleasa batek akatsa atzeman eta haria bi aldeetatik ebakitzen du; exonukleasa batek mugatutako segmentu hori ezabatzen du; DNA-polimerasa I batek segmentu hori egoki sintetizatzen du, eta DNA-ligasa batek muturrekin lotzen du.
    • Konponketa DNA zatitu gabe: timina-dimeroak ezabatzeko gai diren entzima fotorreaktiboak.
    • SOS sistema: mutazio-kopuru handi bat gertatzen denean, DNAren duplikazioa eten egiten da ezin direlako akats guztiak zuzendu. SOS entzima zuzentzaileek blokeo hori ezabatzen dute, ausaz nukleotido bat barneratuz. Horren ondorioz, zelula erdibitu egiten da, baina mutazio-kopuru handi bat barneratuz.

SOS konponketa-sistema.

Kromosomen mutazioak

Aldaketak eragiten dituzte kromosomen barne-egituran. Honelakoak izan daitezke:

  • Ezabaketa: kromosomaren zati bat galtzea.
  • Bikoizketa: kromosomaren segmentu bat errepikatzea.
  • Inbertsioa: kromosoman zati baten norabidea aldatzea.
  • Translokazioa: kromosoma baten segmentu baten kokapena aldatzea.

Kromosomen mutazioak.

Genomen mutazioak

Espezie baten kromosoma-kopuruan gertatutako alterazioak dira. Bi eratakoak bereiz daitezke:

  • Aneuploidia: kromosoma bat edo gehiagoren ale-kopuru arruntean gertatutako alterazioa, kopuru osoari eragin gabe. Aneuploidiaren adibide bat Down sindromea da (21 kromosomaren trisomia).
  • Euploidia: indibiduo baten ale haploideen kopuru arruntean gertatutako alterazioa.

Genomen mutazioen arrazoiak

  • Fusio zentrikoa: bi kromosoma ez-homologo elkartzea, zentromeroren bat galduz.
  • Fisio zentrikoa: kromosoma bat bitan zatitzea.
  • Okerreko segregazioa meiosian: zelula umeen artean kromatida homologoen okerreko banaketa.

Mutazioensailkapena

Mutatutako zelularen arabera:

Mutazio somatikoak: zelula somatikoei bakarrik eragiten diete.

Mutazio germinalak: gametoei eragiten dietenez, garrantzitsuak dira, organismo berriak zelula zigotoaren informazio bera edukiko duelako.

Arrazoiaren arabera:

Mutazio naturalak: espontaneoki gertatzen dira.

Eragindako mutazioak: artifizialki erradiazioek edo agente kimiko mutagenoek eragindakoak.

Eragindako material genetikoaren hedaduraren arabera.

Geneen mutazioak.

Kromosomen mutazioak.

Genomen mutazioak.

 

Agentemutagenoak

Mutazioen ohiko maiztasunari eragiten dioten faktoreak, eta horien artean, honakoak leudeke:

Erradiazio mutagenoak

· Erradiazio ez-ionizatzaileak.

· Erradiazio ionizatzaileak.

Substantzia kimiko mutagenoak

· Baseen aldaketak.

· Base baten ordez bestea jartzea.

· Molekulak tartekatzea.

 

Mutazioa etaeboluzioa

Ugalketa asexuala duten organismoen ondorengoen aldakortasuna mutazioei zor zaie bakar-bakarrik, eta ugalketa sexuala duten organismoetan mutazioei eta, batez ere, meiosian gertatzen den birkonbinazio genetikoari. Mutazioa, berriz, ikuspegi kualitatibotik, birkonbinazioa baino askoz garrantzitsuagoa da, mutazioak gene berriak sor baititzake, eta birkonbinazioak geneen elkarketa desberdinak bakarrik eragiten ditu. Mutazioa, beraz, aldakortasunaren oinarria da, eta hori gabe ez legoke eboluziorik.