Visor de contenido web En 1988 se fundó la Organización del Genoma Humano (HUGO) y en 1990 se inició el Proyecto Genoma Humano, que consiste en descifrar la secuencia de nucleótidos de todo el material genético humano (3 x 109 nucleótidos).
Una de las vías de trabajo seguidas ha sido la de conocer el mapa genético humano, es decir, en qué orden están los genes y qué distancia existe entre ellos. En 1996 se finalizó esta tarea.
Otra vía es la secuenciación de cada gen. La mejora de estas técnicas bioquímicas, junto con la ayuda de los nuevos ordenadores, permite en la actualidad descifrar la secuencia de los genes a un ritmo de 500.000 nucleótidos al año por grupo de trabajo. Se espera que entre los años 2003 y 2007 será conocido el 90% de los genes.
En una primera fase se podrán obtener beneficios en el diagnóstico de enfermedades, tener una referencia para la terapia génica, saber la predisposición a tener una enfermedad genética y, pasados unos años de investigación, obtener medicamentos y terapias.
Existe controversia entre los científicos sobre si es lícito o no patentar las secuencias del genoma humano que se vayan descifrando. La organización HUGO defiende que sólo se pueden patentar aquellas secuencias de las que se conozca su función, tal como marcadores, sitios de actuación de medicamentos o genes de función conocida.
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